安徽省新生儿疾病筛查中心筛查哪些疾病？

核心信息

安徽省新生儿疾病筛查中心（Anhui Provincial Newborn Screening Center）是安徽省卫生健康委员会直属的、集筛查、诊断、治疗、科研、教学和质控于一体的省级专业技术机构，它位于安徽省合肥市，是全省新生儿疾病筛查工作的技术核心、质量标准和数据中心。

主要职能与职责

该中心承担着保障全省新生儿健康的重要使命,其核心职责包括：

1. 技术指导与质量控制：

   • 制定和修订全省新生儿疾病筛查的技术规范、操作流程和质控标准。
   • 对全省各级筛查网络（包括采血单位、实验室、诊断和治疗机构）进行技术指导和质量控制。
   • 组织开展全省筛查人员的业务培训,确保技术水平。

2. 实验室检测：

   • 作为省级中心实验室，负责对全省各市、县（区）筛查中心送来的新生儿足跟血滤纸片样本进行集中检测。
   • 目前主要筛查的疾病包括：
     • 先天性甲状腺功能减低症
     • 苯丙酮尿症
     • 先天性肾上腺皮质增生症
     • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）
     • 听力障碍
   • 采用国际先进的检测技术和方法,确保结果的准确性和可靠性。

3. 阳性病例诊断与追踪随访：

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 对筛查结果为“阳性”或“可疑阳性”的新生儿,中心会立即通知家长和当地医疗机构。
   • 指导家长带患儿到指定的诊断中心（通常设在省级或市级儿童医院）进行进一步的确诊检查。
   • 一旦确诊，中心会建立患儿档案，并进行长期、系统的追踪随访，了解其治疗和康复情况，确保患儿得到及时、有效的干预。

4. 信息管理与数据统计：

   • 建立和维护全省新生儿疾病筛查信息数据库。
   • 对筛查覆盖率、发病率、检出率等数据进行统计分析,为政府制定公共卫生政策提供科学依据。

5. **健康教育与科研：：

   • 开展面向社会公众、医务人员的健康教育活动，普及新生儿疾病筛查的重要性,提高家长知晓率和参与度。
   • 开展新生儿遗传代谢病相关的科学研究,探索新的筛查技术和治疗方法。

筛查流程详解

一个新生儿在安徽省内完成疾病筛查,通常遵循以下流程：

1. 采血：

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 时间： 新生儿出生 72小时后，并充分哺乳至少 6-8次。
   • 地点： 在分娩的医院（如各级妇幼保健院、综合医院）由受过培训的医护人员完成。
   • 方法： 用采血针刺足跟，滴出3-4滴血，滴在专用的滤纸片上，形成直径约8毫米的血斑,自然晾干后密封保存。

2. 送检：

   • 采血后的滤纸片样本会被送往所在地的市级新生儿疾病筛查中心。
   • 市级中心进行初步整理和检测（部分项目），然后将所有样本（或部分需要省级复核的样本）统一寄送至安徽省新生儿疾病筛查中心（省级实验室）进行最终检测。

3. 实验室检测：

   省级中心实验室使用自动化设备对血斑中的相关指标（如TSH、Phe、17-OHP等）进行定量分析。

4. 结果反馈：

   • 阴性/正常： 检测结果正常，系统会自动将结果反馈至采血医院,家长可咨询医院或通过查询系统获取。
   • 阳性/可疑： 实验室发现异常，会立即通过电话、短信等方式第一时间通知家长，并告知需要尽快带孩子到指定的诊断中心进行复查，这是最关键的一步，家长务必高度重视,积极配合。

5. 诊断与治疗：

   • 家长接到通知后，应尽快带孩子到安徽省儿童医院或合肥市妇幼保健院等指定的诊断中心。
   • 医生会通过进一步的血液检查、基因检测等手段明确诊断。
   • 一旦确诊，立即开始治疗（如药物治疗、特殊饮食等），早期诊断和早期治疗是患儿能够获得良好预后、避免智力残疾和身体发育障碍的关键。

常见筛查疾病简介

家长须知

• 知情同意： 在分娩前，医院会向家长介绍新生儿疾病筛查的项目和意义,并签署知情同意书。
• 费用： 筛查费用属于政府支持的公共卫生项目，通常新农合/医保可以报销一部分，个人自付部分很少,经济负担不大。
• 关键点： 最重要的事情是，一旦接到阳性或可疑通知，一定要立即、马上带孩子去指定的医院复查，不要有任何延误！
• 查询结果： 部分地区开通了线上查询系统,家长可以通过微信小程序或网站输入宝宝信息查询结果。

安徽省新生儿疾病筛查中心是守护全省新生儿的“健康哨兵”，它通过科学、规范、高效的筛查网络，能够在疾病表现出严重症状之前就发现它，为患儿赢得宝贵的治疗时间，对于每一位安徽新生儿家长来说，积极配合这项免费或低成本的筛查，是对孩子未来健康最重要、最负责任的投资之一。

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