青岛新生儿疾病筛查中心查哪些项目？

核心信息概览

• 机构名称： 青岛市新生儿疾病筛查中心
• 主管单位： 青岛市卫生健康委员会
• 主要职能： 负责全市范围内新生儿的遗传代谢病和听力筛查工作，包括技术指导、质量监控、结果报告、阳性病例召回与诊断、治疗随访等。
• 核心目标： 早期发现、早期诊断、早期治疗，避免或减轻因疾病导致的智力残疾和身体发育障碍,提高人口素质。

为什么新生儿疾病筛查至关重要？

新生儿疾病筛查是现代预防医学的重要组成部分，它是在新生儿出生后，通过足跟采血等简便方法,对一些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查。

• 疾病早期无症状： 许多遗传代谢病在新生儿期外表看起来完全正常,但体内已经存在严重的代谢问题。
• 错过时机，后果严重： 如果不及时发现和治疗，随着孩子成长，会导致不可逆的智力低下、发育迟缓、器官损伤甚至死亡。
• 治疗窗口期： 这些疾病如果在症状出现前（通常是出生后几天到几周内）得到诊断和治疗，孩子完全可以像正常孩子一样健康成长,治疗效果非常理想。

主要筛查项目

青岛市新生儿疾病筛查主要包括两大类：

遗传代谢病筛查（俗称“足跟血”筛查）

这是最核心的筛查项目，通常在宝宝出生72小时后、充分哺乳后进行，通过采集足跟血,检测以下疾病：

• 先天性甲状腺功能减低症（CH）： 俗称“呆小症”，因甲状腺激素合成不足导致,严重影响神经系统发育。
• 苯丙酮尿症（PKU）： 一种氨基酸代谢障碍病，苯丙氨酸在体内蓄积,损害大脑发育。
• 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）： 可导致严重的电解质紊乱和休克,危及生命。
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）： 可在某些诱因（如吃蚕豆、某些药物）下引发急性溶血。
• 其他（根据政策和能力可能扩展）： 如地中海贫血、枫糖尿症等。

新生儿听力筛查

• 目的： 早期发现先天性听力损失。
• 方法： 通常在出生后48-72小时内进行，使用耳声发射或自动听性脑干反应等客观、无创的方法。
• 重要性： 听力是语言发育的基础，早期发现和干预（如佩戴助听器或人工耳蜗）能让孩子最大限度地获得正常的语言能力。

筛查流程详解

1. 采血时间： 宝宝出生 72小时后，至少已哺乳8次，如果宝宝提前出院，务必在采血前确保满足这两个条件,以保证结果的准确性。
2. 采血地点： 在您所在的 分娩医院（如青岛市立医院、青岛大学附属医院、市妇幼保健院等）进行,所有助产机构都承担此任务。
3. 标本采集： 医护人员会用一次性采血针轻轻刺宝宝足跟，滴几滴血到特定的滤纸片上,晾干后送往青岛市新生儿疾病筛查中心。
4. 实验室检测： 筛查中心的专业实验室会对血片进行检测分析。
5. 结果反馈：
   • 阴性/正常结果： 通常不会专门通知，表示本次筛查未发现异常,家长可以在出院时向医院确认。
   • 阳性/可疑结果： 筛查中心会立即通过电话通知您所在的分娩医院，再由医院通知您。 请务必保持电话畅通,并严格按照医生要求尽快带宝宝到指定地点进行复查。
6. 复查与诊断： 如果收到复查通知，请不要惊慌，这只是需要进一步确认，医生会安排复查血片或进行其他检查（如甲状腺功能、基因检测等）来明确诊断。
7. 治疗与随访： 一旦确诊，中心会为患儿建立档案,并指导您进行规范的治疗和长期的随访管理。

如何查询结果或联系中心？

如果您需要查询结果或联系中心,可以通过以下方式：

• 官方网站： 访问 青岛市卫生健康委员会 官方网站，通常在“公众健康”或“妇幼健康”栏目下可以找到相关信息。
• 官方微信公众号： 关注 “健康青岛” 或 “青岛市妇幼保健院” 等官方微信公众号,有时会提供线上查询入口或咨询电话。
• 咨询电话： 这是最高效的方式，您可以拨打 青岛市新生儿疾病筛查中心 的专用咨询电话。
  • 电话： 0532-82829911 (此为常用公开电话，建议在工作时间拨打,具体请以官方最新信息为准)
  • 工作时间： 一般为工作日的上午8:00-12:00，下午13:30-17:30。
• 地址： 通常位于 青岛市妇女儿童医院（青岛市妇幼保健院） 院内或其指定的检验中心,具体地址请以官方信息为准。

常见问题解答（FAQ）

Q1: 筛查是强制的吗？需要缴费吗？ A1: 是的，根据国家《母婴保健法》规定，新生儿疾病筛查是强制性的，费用通常包含在分娩费用中，属于医保报销范围，个人只需支付自付部分,这是一项非常有价值的健康投资。

Q2: 如果错过72小时怎么办？ A2: 尽量不要错过，如果因特殊情况（如早产、转院等）未能按时采血，应最迟在宝宝出生后 20天 内完成，您需要主动联系分娩医院或当地的妇幼保健院,安排补采。

Q3: 筛查结果正常，就万事大吉了吗？ A3: 不是，筛查只能覆盖有限的几种疾病，如果宝宝在后续成长过程中，出现发育迟缓、喂养困难、黄疸持续不退、特殊气味、抽搐等任何异常情况，应及时就医,并告知医生宝宝的筛查史。

Q4: 收到复查通知，是不是就代表孩子一定有病？ A4: 完全不是，复查通知仅表示本次筛查结果为“阳性”或“可疑”，存在患病风险，很多复查最终结果都是正常的，可能是某些生理因素或技术原因导致的假阳性，关键是遵从医嘱，尽快复查,明确诊断。

青岛市新生儿疾病筛查中心为全市新生儿的健康筑起了第一道重要的防线，作为家长，积极配合筛查、了解流程、保持通讯畅通，是给宝宝未来健康成长的一份最宝贵的礼物，如果您有任何疑问,随时可以拨打官方电话进行咨询。

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