新生儿肾上腺皮质增生有哪些典型症状？

新生儿肾上腺皮质增生症，简称CAH，是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所引起的遗传性疾病，这个缺陷导致身体无法正常合成皮质醇和/或醛固酮，而一些中间产物（如雄激素）则会异常增多。

根据缺乏酶的种类和严重程度，CAH可以分为多种类型，其中21-羟化酶缺乏症最为常见（约占95%），其症状也最具代表性,我们主要以此为例来介绍症状。

新生儿肾上腺皮质增生的症状主要分为两大类：“失盐”症状和“男性化”症状。

“失盐”型（最严重且危急的类型）

这种类型同时缺乏皮质醇和醛固酮，由于醛固酮对维持体内电解质平衡至关重要,其缺乏会导致严重的生命危险。

主要症状通常在出生后1-3周内出现，甚至更早：

1. 脱水与电解质紊乱：

   • 极度口渴、不爱吃奶： 婴儿会表现出异常的烦渴,但吸吮无力或不愿意吃奶。
   • 呕吐、腹泻： 反复呕吐，可能呈喷射状，并伴有腹泻,这会加重脱水。
   • 体重不增或下降： 尽管在喂养,但体重增长停滞或持续下降。
   • 精神萎靡、嗜睡： 孩子看起来很虚弱，反应差,经常处于昏昏欲睡的状态。
   • 喂养困难： 吸吮无力,容易疲劳。

2. 低钠血症和高钾血症：

   • 低钠血症： 血液中钠离子浓度过低,是上述脱水症状的根本原因之一。
   • 高钾血症： 血液中钾离子浓度过高，这是最危险的信号，高钾血症会严重干扰心脏电活动，可能导致心律不齐、心脏骤停,是CAH患儿在婴儿期死亡的主要原因。

3. 休克表现：

   • 在严重的情况下，婴儿可能迅速发展为循环衰竭，表现为皮肤苍白、湿冷、四肢发凉、脉搏细弱、血压下降等休克症状，这是儿科急症,需要立即抢救。

“失盐”型是新生儿CAH中最危险的形式，一旦出现上述症状，必须立即就医！

“单纯男性化”型（较常见的类型）

这种类型主要缺乏皮质醇，但醛固酮的合成基本正常，没有严重的电解质紊乱和脱水问题,但会有显著的雄激素增高症状。

症状在出生时或出生后不久就非常明显：

对于女婴（症状在出生时即显现）：

这是最容易被早期发现的情况，由于过量的雄激素在胎儿期就作用于胎儿,会导致女性外生殖器男性化。

• 阴蒂肥大： 阴蒂（相当于男性的阴茎）显著增大、增粗。
• 大阴唇融合： 两侧大阴唇在中线融合，看起来像男性的阴囊,但其中没有睾丸。
• 尿生殖窦畸形： 尿道和阴道可能共同开口于一个异常的孔道（尿生殖窦）,导致排尿和生殖道结构异常。

这种外表的改变可能会让父母误以为孩子是“两性人”或性别不明,造成巨大的心理和家庭冲击。

对于男婴（症状在出生时不明显，但会逐渐出现）：

男婴的外生殖器在出生时通常是正常的，因为睾丸本身就会产生雄激素，所以外生殖器的男性化不会受到影响。男婴的CAH很容易被漏诊,直到出现其他症状才被发现。

• 阴茎增大： 出生时阴茎可能就偏大,或者在生后几个月内快速增大。
• 阴囊色素沉着： 阴囊皮肤颜色可能比正常更深。
• 睾丸未降或发育不良： 睾丸可能位于腹股沟或未正常下降。
• 假性性早熟： 在没有青春期启动的情况下，出现第二性征，如阴毛、腋毛过早生长，声音变粗，肌肉发达，身高增长过快（骨龄提前）。
• 最终导致身材矮小： 由于骨骺线提前闭合,成年后身高会远低于遗传所预期的水平。

其他类型（如11-β羟化酶缺乏症）

这类比较少见，除了上述“单纯男性化”的症状外，还常常伴有高血压，这是因为它缺乏的酶会导致一种具有升高血压作用的物质（去氧皮质酮）堆积。

总结与警示

重要提示

1. 新生儿筛查： 许多国家和地区已经将CAH纳入新生儿足跟血筛查项目（通常检测17-羟孕酮水平）。早期筛查是发现CAH最有效的方法,可以在出现严重症状前就进行诊断和治疗。
2. 性别鉴定： 如果女婴出现外生殖器模糊，切勿自行判断或决定孩子的性别，必须由专业的儿科内分泌科、小儿外科和遗传学医生团队进行全面评估后,再与家庭共同商议。
3. 终身治疗： CAH是一种慢性病，需要终身治疗，治疗的核心是糖皮质激素替代疗法（如氢化可的松），以补充身体缺乏的皮质醇，同时抑制过量的雄激素分泌。“失盐”型患儿还需要补充盐分和盐皮质激素（如氟氢可的松）。

新生儿肾上腺皮质增生症的症状多样，从危及生命的急症到影响生长发育的慢性病不等，家长如果发现宝宝有任何异常，尤其是女婴外生殖器异常或男婴有不明原因的性早熟迹象,应立即带宝宝去医院进行专业诊断。

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