新生儿足跟血筛查哪些疾病？

早期发现、早期治疗

新生儿足跟血筛查的核心目的，是在宝宝出生后 无症状的早期阶段，通过采集少量血液，检测一些 发病率较低但危害严重 的先天性遗传代谢性疾病，这些疾病如果等到宝宝出现明显症状（如发育迟缓、智力低下、器官损伤等）时才发现，往往已经造成了不可逆的损害,治疗难度和预后都会大打折扣。

通过早期发现，可以在宝宝症状出现前就开始进行干预和治疗，从而 避免或减轻严重的智力、身体残疾，甚至挽救生命。

主要筛查的疾病种类

不同地区和国家的筛查项目可能略有差异,但通常包括以下几类核心疾病：

甲状腺功能减退症

• 病因：宝宝甲状腺发育不良或激素合成障碍,导致甲状腺激素分泌不足。
• 危害：甲状腺激素对大脑和神经系统的发育至关重要，如果未被发现和治疗，会导致宝宝出现严重的智力低下、身材矮小、发育迟缓，也就是俗称的“呆小症”。
• 治疗效果：一旦确诊，通过口服甲状腺素片进行简单的替代治疗，宝宝完全可以正常发育，智力不受影响。治疗效果非常好,是新生儿筛查最成功的典范之一。

苯丙酮尿症

• 病因：一种基因缺陷，导致宝宝体内缺乏一种叫做“苯丙氨酸羟化酶”的物质，无法正常代谢一种叫做“苯丙氨酸”的氨基酸（存在于母乳和普通奶粉中）。
• 危害：苯丙氨酸及其代谢产物会在体内堆积，对宝宝的大脑造成严重损害，导致智力障碍、癫痫、皮肤毛发颜色变浅、特殊体味等。
• 治疗效果：通过特殊配方的低苯丙氨酸奶粉喂养，严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，宝宝可以避免智力损伤,正常成长。

先天性肾上腺皮质增生症

• 病因：肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺陷。
• 危害：根据缺陷类型不同，危害也不同，可能导致宝宝在婴儿期出现 危及生命的肾上腺危象（如呕吐、脱水、休克），或导致女孩男性化、男孩性早熟等,并影响正常的生长发育。
• 治疗效果：通过补充相应的激素（如皮质醇）进行治疗，可以有效预防危象发生,促进正常发育。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）

• 病因：一种X染色体连锁的遗传病，导致红细胞缺乏G6PD酶,稳定性下降。
• 危害：宝宝本身可能没有症状，但在接触某些 氧化性药物（如某些退烧药、抗生素）或 食物（如蚕豆）后，可能发生急性溶血，出现黄疸、贫血、尿色如浓茶,严重时可危及生命。
• 治疗效果：主要是 预防，明确诊断后，家长需要知道并避免给宝宝接触诱发溶血的因素，一旦发生溶血,及时就医治疗即可。

其他疾病

除了以上几种,很多地区还会筛查：

• 囊性纤维化：一种影响全身多个器官（尤其是肺和消化系统）的遗传病。
• 半乳糖血症：无法代谢牛奶中的半乳糖，会损害肝脏、大脑和眼睛。
• 枫糖尿病：一种罕见的氨基酸代谢病,可导致严重的神经系统损伤和智力障碍。
• 原发性肉碱缺陷：影响能量代谢,可能引起心肌病和肝功能异常。

检查流程是怎样的？

1. 时间：通常在宝宝出生 72小时后，并至少 哺乳8次以上 进行，这个时间点是为了确保宝宝已经进食，代谢达到稳定状态,避免假阴性结果。
2. 部位：用一次性采血针，轻轻刺足跟外侧（足跟肉最厚、血管丰富的位置）。
3. 采血量：滴在专用的滤纸片上，形成几个直径约8-10毫米的血斑，总共只需几滴血,对宝宝来说损伤极小。
4. 送检：血片晾干后,会被送到指定的筛查中心进行检测。
5. 结果：通常会在宝宝出生后 1-2周内 出结果，如果结果异常，筛查中心会尽快通过电话或书面形式通知家长，以便宝宝能及时到专科医院进行复查和确诊，如果结果正常,一般不会专门通知。

家长需要注意什么？

• 无需过度紧张：这是一个非常常规、安全的检查,轻微的刺痛很快就会过去。
• 保持采血部位清洁：采血后用无菌棉签按压止血即可,一般不需要包扎。
• 关注通知：务必保持电话畅通，并留意筛查机构的通知。接到异常通知不要恐慌，这只是一个初步筛查，不代表宝宝一定患病,需要尽快到指定医院做进一步的确诊检查。
• 理解筛查的局限性：新生儿筛查虽然非常重要，但它不是万能的，它主要筛查的是国家规定的一组疾病，无法覆盖所有遗传病，即使筛查结果正常，如果宝宝出现任何发育异常或可疑症状,仍应及时就医。

新生儿足跟血筛查是用极小的代价，为宝宝未来健康买的一份“保险”，是现代医学预防智力残疾和挽救生命的一项伟大举措。 建议家长们积极配合,不要错过这个重要的检查。

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