新生儿苯丙酮尿症是什么病？

这是一个非常重要的新生儿筛查疾病,了解它对宝宝的健康至关重要。

一句话概括

苯丙酮尿症是一种由于体内某种酶缺陷，导致无法正常代谢一种叫做“苯丙氨酸”的氨基酸，从而在体内蓄积并损害大脑的遗传性疾病。

详细解释

核心病因：基因缺陷，导致代谢障碍

• “原料”问题：我们吃的蛋白质（如肉、蛋、奶）中，都含有一种必需的氨基酸，叫做苯丙氨酸，正常情况下，它会进入我们的身体，被一种叫做苯丙氨酸羟化酶的“工人”酶转化为另一种物质（酪氨酸），然后被身体利用或排出。
• “工人”罢工：PKU患者由于基因突变，导致这个“工人”酶要么完全缺失，要么活性极低，这就好比工厂的流水线上，一个关键环节的工人罢工了。
• “垃圾”堆积：结果就是，吃进去的苯丙氨酸无法被转化，就像源源不断的原料堆积在工厂里，这些堆积的苯丙氨酸及其有害副产品（苯丙酮酸等）会进入血液，流向全身，特别是对正在发育的大脑造成严重的、不可逆的损伤。

主要症状（未经治疗的新生儿会逐渐出现）

PKU的症状在新生儿期通常不明显,因为宝宝主要吃母乳或配方奶，苯丙氨酸摄入量不高，但随着添加辅食、摄入蛋白质增多，症状会逐渐显现：

• 神经系统损伤（最核心的危害）：

  • 智力发育落后：这是最典型的后果，会逐渐出现，且程度严重。
  • 癫痫发作：可能出现各种类型的癫痫。
  • 行为异常：如多动、自闭倾向、烦躁不安或有攻击性行为。
  • 发育迟缓：运动能力（如坐、爬、走）落后于同龄人。

• 外貌特征：

  
  （图片来源网络，侵删）
  • “鼠尿味”：由于苯丙酮酸等物质从尿液和汗液中排出，患儿的尿液和汗液会散发出一股特殊的、类似老鼠尿的霉味或臭味，这也是病名“苯丙酮尿症”的由来。
  • 湿疹：皮肤容易出现顽固的湿疹。
  • 毛发和皮肤颜色变浅：因为苯丙氨酸无法转化为黑色素的前体物质，所以患儿的头发、皮肤和虹膜颜色通常比同龄人浅。

诊断：新生儿筛查是关键

• 为什么要筛查？ 因为PKU在早期没有任何特异性症状，一旦出现明显的神经系统损伤，就为时已晚，造成的伤害是永久性的，无法逆转。
• 如何筛查？ 所有新生儿都会在出生后72小时并充分哺乳后，采集足跟血，制成滤纸片，进行PKU新生儿筛查，这是一种简单、快速、准确的方法。
• 确诊：如果筛查结果异常（血苯丙氨酸浓度升高），医院会立即召回宝宝，进行进一步的确诊检查，如复查血苯丙氨酸浓度、基因检测等。

治疗：早期治疗，效果显著

PKU是目前少数几种可以通过有效治疗来预防严重后果的遗传病之一,治疗的核心是“低苯丙氨酸饮食”。

• 治疗原则：将血液中的苯丙氨酸浓度控制在安全、正常的范围内，从而避免其对大脑的损害。
• 具体方法：
  1. 特殊配方奶粉/蛋白质粉：这是治疗的基石，普通的母乳和普通配方奶都含有大量苯丙氨酸，宝宝不能随意吃，必须食用不含或含极低苯丙氨酸的特殊医用配方奶粉，以保证宝宝生长发育所需的蛋白质和营养，同时不摄入过量的苯丙氨酸。
  2. 严格控制天然食物：需要严格限制或禁止摄入高蛋白食物，如肉、鱼、蛋、奶、豆制品、坚果等。
  3. 计算和监测：需要在营养师和医生的指导下，精确计算宝宝可以食用的低蛋白食物（如某些蔬菜、水果、低蛋白米/面）的量，并定期监测血苯丙氨酸浓度，随时调整饮食方案。

预后

PKU的预后与开始治疗的时间密切相关。

• 早发现、早治疗：如果在新生儿期（最好在出生后1个月内）开始治疗，并严格坚持饮食控制，患儿的智力发育和身体成长可以基本达到正常水平，可以和健康的孩子一样上学、生活。
• 延误治疗：如果治疗过晚，已经造成了大脑损伤，那么即使后续再开始严格治疗，已造成的智力损害也无法恢复。

对于所有新手父母来说,一定要重视并配合医院的新生儿筛查，一旦确诊为PKU，不要恐慌，立即寻求专业医生和营养师的帮助，严格遵循治疗方案，宝宝完全可以拥有一个健康的未来。

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