新生儿脚底血筛查哪些疾病？

这就像是为宝宝的健康买了一份“早期保险”，通过一滴小小的血，就能筛查出多种潜在的、可防可治的疾病。

以下是新生儿足底血筛查主要检查的几大类疾病,具体项目可能因国家和地区而异：

主要筛查的疾病类别

甲状腺功能减退症

• 病因：宝宝甲状腺无法产生足够的甲状腺激素。
• 危害：甲状腺激素对大脑和神经系统的发育至关重要，如果未及时治疗，会导致宝宝出现智力低下、生长发育迟缓、身材矮小等永久性损伤。
• 优点：这种病通过药物（甲状腺素片）补充治疗非常有效，且治疗成本低，只要在出生后3个月内开始治疗，宝宝的智力发育基本可以不受影响,足底血筛查是发现此病最有效的方法。

苯丙酮尿症

• 病因：宝宝体内缺乏一种叫“苯丙氨酸羟化酶”的物质，导致无法正常代谢一种叫做“苯丙氨酸”的氨基酸。
• 危害：苯丙氨酸会在体内堆积，严重损害大脑和神经系统，导致智力障碍、癫痫、皮肤毛发颜色变浅、湿疹等问题。
• 优点：通过特殊的饮食治疗（低苯丙氨酸饮食），可以避免疾病的发生，一旦确诊，需要终身严格饮食控制，但效果很好,宝宝可以正常发育。

先天性肾上腺皮质增生症

• 病因：肾上腺皮质激素合成过程中有缺陷。
• 危害：轻度的可能影响第二性征发育，重度的则可能导致宝宝在新生儿期出现严重的电解质紊乱（如低血钠、高血钾）、休克、甚至死亡，如果是女性宝宝,还可能出现外生殖器男性化的特征。
• 优点：通过激素替代治疗可以有效控制病情，挽救生命,避免严重后果。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）

• 病因：一种常见的遗传性酶缺乏病。
• 危害：宝宝本身可能没有症状，但在接触某些氧化性药物（如磺胺类、解热镇痛药）、蚕豆或其制品、樟脑丸等诱因后，容易发生急性溶血，出现黄疸、贫血、酱油色尿,严重时可危及生命。
• 优点：筛查出后，可以通过避免接触诱因来预防发作，家长和医生都会被告知注意事项,从而避免危险。

其他疾病

随着医学技术的发展，筛查的疾病种类还在不断增加,可能还包括：

• 先天性听力障碍：虽然通常单独进行听力筛查,但有时也归入广义的新生儿筛查范畴。
• 囊性纤维化：一种影响多个器官（尤其是肺和胰腺）的遗传病。
• 枫糖尿病：一种罕见的氨基酸代谢病。
• 原发性免疫缺陷病：如严重联合免疫缺陷病,会导致宝宝在出生后几个月内因严重感染而死亡。

关于筛查的常见问题

为什么要扎脚后跟？

• 脚后跟是新生儿全身脂肪层相对较薄、血管丰富的部位，容易采血,且对宝宝的伤害最小。

什么时候采血？

• 通常在宝宝出生72小时后、充分哺乳至少8次之后进行，这是因为：
  • 此时宝宝的饮食已经稳定，代谢物达到一定浓度,结果更准确。
  • 如果在出生后立即采血,某些疾病的假阴性风险会增高。

采血疼吗？宝宝会哭吗？

• 采血时宝宝会感到短暂的疼痛，会哭，但这是为了他/她一生的健康，这点短暂的疼痛是必要的，医护人员会快速、熟练地操作,并将对宝宝的刺激降到最低。

如果结果异常怎么办？

• 不要惊慌！ 初筛阳性不代表宝宝一定得了病。
• 医院会通过电话或短信通知家长带孩子复查，复查通常需要重新采血，或者进行其他更精确的检查（如抽血、验尿、基因检测等）。
• 只有经过多次复查和确诊后,才能最终确定是否患病。
• 早期发现是关键！ 一旦确诊，绝大多数疾病都有成熟的治疗方法，越早治疗，效果越好,宝宝就能和正常孩子一样健康成长。

新生儿足底血筛查是一项“花小钱、办大事”的利国利民工程，是宝宝人生中第一道重要的健康防线，体现了现代医学“预防为主”的先进理念。 请务必重视并配合医院完成这项检查。

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