汉中市新生儿疾病筛查具体包含哪些项目？筛查流程和标准是怎样的？

汉中市新生儿疾病筛查详解

新生儿疾病筛查是现代公共卫生体系的重要组成部分,它通过对新生儿进行一些简单的检查，早期发现、早期诊断、早期治疗某些先天性遗传代谢病，从而避免或减轻对孩子智力、身体发育的严重损害，是保障儿童健康成长的“第一道防线”。

汉中市严格遵循国家和陕西省的统一部署,全面开展新生儿疾病筛查工作。

为什么要进行新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查具有至关重要的意义：

1. 疾病隐匿性强：大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿在出生时外表看起来完全健康，没有任何特异性症状，但体内的代谢功能已经出现异常。
2. 危害巨大且不可逆：如果未能及时发现，这些疾病会在数周或数月后逐渐显现出严重症状，如智力低下、发育迟缓、癫痫、器官衰竭甚至死亡，造成的损害往往是永久性的。
3. 治疗效果显著：如果能在疾病造成不可逆损伤之前（通常是新生儿期）得到诊断和治疗，绝大多数患儿可以像正常孩子一样健康成长，智力发育不受影响，生活质量得到极大保障。“早发现”是成功治疗的关键。

汉中市新生儿疾病筛查的主要项目

汉市的新生儿疾病筛查主要分为两大类：免费筛查项目和自费筛查项目。

（一）免费筛查项目（国家/省级规定）

这是所有在汉出生的宝宝都应该接受的基础筛查,费用由政府承担。

1. 先天性甲状腺功能减低症

   • 简介：由于甲状腺激素分泌不足，导致儿童智力发育和体格发育严重障碍，俗称“呆小症”。
   • 筛查方法：足跟血检测。
   • 重要性：治疗简单（口服甲状腺素片），成本低，越早治疗效果越好，能有效预防智力残疾。

2. 苯丙酮尿症

   • 简介：一种氨基酸代谢障碍性疾病，患儿无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在体内蓄积，损伤大脑和神经系统，导致智力低下、癫痫、皮肤毛发颜色变浅等。
   • 筛查方法：足跟血检测。
   • 重要性：通过特殊饮食控制（低苯丙氨酸饮食），可以有效避免智力损伤，患儿可以正常发育。

（二）自费筛查项目（家长自愿选择）

除了免费项目,汉中市各大助产机构（医院）还提供更广泛的、家长自愿选择的自费筛查项目，以提供更全面的健康保障。

1. 串联质谱技术筛查

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 简介：这是目前最先进、最全面的筛查技术之一，一滴足跟血可以同时检测几十种甚至上百种遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病等。
   • 覆盖疾病：如枫糖尿症、甲基丙二酸血症、戊二酸尿症I型等，这些疾病大多非常罕见，但危害极大，早期干预至关重要。
   • 费用：通常在几百元左右，具体费用以医院为准。

2. 先天性肾上腺皮质增生症

   • 简介：肾上腺皮质激素合成障碍，可导致女孩男性化、男孩性早熟或发育不良，严重者可因“肾上腺危象”危及生命。
   • 筛查方法：足跟血检测。
   • 重要性：早期发现可以用激素替代治疗，预防危象发生和性发育异常。

3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）

   • 简介：一种常见的遗传性酶缺乏病，患儿在接触某些药物（如磺胺类）、食物（如蚕豆）或感染后，容易发生急性溶血。
   • 筛查方法：足跟血检测。
   • 重要性：筛查阳性后，家长可以提前了解并规避诱因，防止发生严重溶血。

4. 听力筛查

   • 简介：虽然不属于“足跟血”筛查，但通常与新生儿疾病筛查同步进行，它是早期发现新生儿听力损失的最有效方法。
   • 筛查方法：耳声发射或自动听性脑干反应测试。
   • 重要性：先天性听力损失会影响语言和认知发育，早期发现并佩戴助听器或进行人工耳蜗植入，能让孩子回归正常有声世界。

筛查的整个流程是怎样的？

1. 采血时间：一般在宝宝出生 72小时后，并充分哺乳 至少8次，如果宝宝因各种原因（如早产、转院、提前出院）未能在院内完成，家长需在规定时间内带宝宝回原采血医院或指定的筛查机构进行补采。
2. 采血部位：足跟外侧缘。
3. 样本送检：采血后，血滴会自然干燥在专用的滤纸片上，形成血斑，医院会将这些血斑样本通过冷链物流系统，统一送往汉中市或陕西省的新生儿疾病筛查中心进行检测。
4. 实验室检测：筛查中心使用专业的仪器和方法对血斑中的相关指标进行检测。
5. 结果反馈：
   • 阴性（正常）：结果通常通过医院或短信等方式通知家长，表示目前未发现异常。
   • 阳性（可疑）：这并不代表孩子确诊了！ 这只意味着宝宝的筛查结果“可疑”，需要进一步复查，筛查中心会立即电话通知家长，务必保持电话畅通，并按照医生要求尽快带宝宝到指定的诊断中心（如陕西省新生儿疾病筛查诊断中心或相关医院）进行复查和确诊。
6. 确诊与治疗：如果复查后确诊为某种疾病，医生会立即为宝宝制定个性化的治疗方案，并指导家长进行长期管理和随访。

汉市新生儿疾病筛查机构

• 筛查采血机构：汉市内所有具备助产资质的医院（如汉中市人民医院、3201医院、汉中市中心医院、各县区妇幼保健院等）。
• 筛查中心：汉中市新生儿疾病筛查中心（通常设在汉中市妇幼保健院或市人民医院内），负责全市样本的检测和可疑阳性结果的召回。
• 诊断中心：陕西省新生儿疾病筛查中心（位于西安市），负责最终确诊和制定治疗方案。

常见问题解答

Q1：我的宝宝看起来很健康，为什么还要做筛查？ A1：因为绝大多数遗传代谢病在早期都没有明显症状，筛查是发现这些“隐形杀手”的唯一有效方法。

Q2：筛查是100%准确吗？ A2：任何筛查都存在一定的假阳性和假阴性风险，筛查阳性必须通过复查确诊，筛查阴性也不能100%排除所有疾病，但能极大降低患病风险。

Q3：如果错过72小时怎么办？ A3：最晚不要超过宝宝出生后20天，请务必尽快联系您所在的医院或汉中市新生儿疾病筛查中心，安排补采血，时间越晚，诊断和干预的时机可能越晚。

Q4：自费项目有必要做吗？ A4：虽然不是强制，但强烈建议家长考虑做串联质谱等自费筛查，它覆盖的病种更多，能提供更全面的健康保障，多花几百元，可能为孩子的一生规避巨大的风险。

Q5：如果孩子不幸患病，未来怎么办？ A5：请不要灰心，大多数筛查的疾病都有成熟的治疗方法（如特殊奶粉、药物等），关键是早期、规律、长期的治疗和随访，在医生和家庭的共同努力下，绝大多数患儿都能拥有正常的生活。

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