孕期生化筛查,通常我们所说的“唐筛”，是一系列通过抽血来评估胎儿患有某些先天性疾病风险概率的检查，它不是诊断性检查，而是一种筛查，目的是发现高风险人群，以便后续进行更具诊断意义的检查。
它主要查的是两大类疾病的风险：
唐氏综合征（T21，21三体综合征）
这是筛查最主要的目标。
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是什么病？ 这是一种由第21号染色体多出一条而引起的染色体疾病，患儿通常有特殊的面容（如眼距宽、鼻梁低平）、智力发育迟缓、生长障碍，并可能伴有先天性心脏病等畸形。
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筛查原理： 通过检测孕妇血液中特定的血清标志物水平，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，通过专门的软件算法，计算出胎儿患有唐氏综合征的风险值。
神经管缺陷
这是筛查的另一大重要目标。
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是什么病？ 这是一组由于胎儿早期神经管（未来发育成大脑和脊髓）闭合不全而导致的严重畸形，最常见的是：
- 脊柱裂：脊柱的骨头没有完全合拢，导致脊髓和神经暴露在外，可能造成下肢瘫痪、大小便失禁等。
- 无脑儿：大脑和颅骨严重缺失，通常无法存活。
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筛查原理： 主要通过检测孕妇血液中一种叫做甲胎蛋白的指标，当胎儿存在开放性神经管缺陷时，大量的AFP会从胎儿体内漏出，进入孕妇的羊水和血液，导致孕妇血清AFP水平异常升高，AFP是筛查神经管缺陷最重要的指标。
其他可能筛查的指标（根据不同孕周和项目）
除了上述两大核心疾病,根据筛查方案的不同，还可能涉及其他染色体异常的风险评估，
- 18三体综合征（爱德华氏综合征）：由第18号染色体多出一条引起，患儿伴有严重的多发畸形和智力障碍，多数在出生后不久即死亡。
- 13三体综合征（帕陶氏综合征）：由第13号染色体多出一条引起，患儿同样伴有严重的畸形和智力障碍，预后极差。
这些指标通常与唐氏综合征的指标一起进行综合评估。
常见的筛查方案和时间点
根据筛查时间的不同,主要分为两大类：
早孕期筛查（通常在孕11-13周+6天进行）
这个时期主要通过检测两种物质来评估风险：
- 指标：
- 妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP-A)
- 人绒毛膜促性腺激素游离-β亚基 (free-β-hCG)
- 结合检查： 通常还会结合B超测量胎儿颈项透明层厚度，NT值增厚是染色体异常的一个重要超声软指标。
- 联合方案： 早孕期血清学筛查 + NT测量，被称为“早孕期联合筛查”，是目前公认的准确率较高的筛查方案之一。
中孕期筛查（通常在孕15-20周+6天进行）
这是最传统、也最广为人知的“唐筛”。
- 常用指标（“二联筛查”）：
- 甲胎蛋白 (AFP)
- 人绒毛膜促性腺激素 (hCG 或 free-β-hCG)
- 更全面的指标（“三联筛查”或“四联筛查”）：
- 三联筛查： AFP + hCG + 游离雌三醇 (uE3)
- 四联筛查： AFP + hCG + uE3 + 抑制素A (Inhibin A)
- 指标越多,筛查的敏感性和准确性相对越高。
重要提醒：筛查 vs. 诊断
| 特点 | 生化筛查（唐筛） | 产前诊断（如羊穿、无创DNA） |
|---|---|---|
| 性质 | 风险评估 | 确诊 |
| 方法 | 抽血化验 | 羊膜腔穿刺术、抽取外周血 |
| 准确性 | 存在假阳性和假阴性 | 准确率接近100% |
| 目的 | 筛出“高风险”孕妇，指导下一步是否需要做诊断 | 对高风险或高龄孕妇进行最终确诊 |
| 风险 | 无创，对孕妇和胎儿无风险 | 羊穿有极低（<0.5%）的流产风险 |
孕期生化筛查是一项通过抽血来评估胎儿患有唐氏综合征、神经管缺陷等染色体疾病风险的重要检查，它是一个“安全网”，帮助医生和孕妇识别出需要进一步进行产前诊断（如羊水穿刺或无创DNA测序）的高风险人群，从而最大限度地保障母婴健康。
请务必在医生的指导下，根据自己的孕周、年龄和具体情况，选择最适合的筛查方案。
标签： 孕期生化筛查项目及意义 胎儿畸形筛查与生化检查关系 生化筛查对胎儿畸形的意义
