孕期血红蛋白电泳异常，会否影响胎儿健康？需如何进一步干预？

请不要过度恐慌

血红蛋白电泳是一项筛查试验，用于检测血液中不同类型的血红蛋白，在孕期，这项检查的主要目的是筛查地中海贫血，电泳结果异常不代表一定有严重问题，它只是一个信号,提示医生需要进行更进一步的检查来明确诊断。

血红蛋白电泳异常意味着什么？

血红蛋白是红细胞内负责携带氧气的蛋白质,正常成人主要有两种血红蛋白：

• 血红蛋白A (HbA)：占绝大部分（约95%-98%）。
• 血红蛋白A2 (HbA2)：占少量（约1.5%-3.5%）。
• 血红蛋白F (HbF)：胎儿期的主要血红蛋白，出生后逐渐减少，成人通常低于1%。

孕期血红蛋白电泳异常，最常见的情况有以下几种：

地中海贫血 - 最需要关注的原因

地中海贫血是一种遗传性血液病，由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白珠蛋白链合成障碍，使红细胞寿命缩短,引起贫血。

• α地中海贫血：

  
  （图片来源网络，侵删）
  • 静止型/标准携带者（杂合子）： 通常没有或只有轻微贫血，电泳可能Hb Bart's（巴氏血红蛋白）轻度升高（lt;5%）或完全正常,这是最常见的情况。
  • 血红蛋白H病（中间型）： 中度贫血，电泳会显示Hb H显著升高（通常在5%-40%之间）。
  • Hb Bart's胎儿水肿综合征（重型）： 最严重的类型，通常在胎儿期或出生后不久死亡，电泳会显示Hb Bart's极高（>80%）。

• β地中海贫血：

  • 携带者（杂合子）： 通常没有或仅有轻微贫血，电泳的典型特征是HbA2水平显著升高（gt;3.5%，常在4%-8%之间），这是诊断β地贫携带者的最重要指标，少数情况下,HbA也可能轻度降低。
  • 中间型/重型（纯合子或双重杂合子）： 有明显的、严重的贫血，电泳显示HbA显著降低甚至缺如，而HbF水平显著升高。

其他相对少见的原因

• 孕期生理性变化： 孕期血浆量增加多于红细胞量增加，会导致“生理性贫血”,但这通常不会导致血红蛋白组分比例的显著异常。
• 遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症： 一种良性疾病，HbF水平持续升高,但没有贫血症状。
• 某些血液病： 如再生障碍性贫血、白血病等,但通常会有其他更明显的血常规异常和临床症状。

接下来您需要做什么？（关键步骤）

医生会根据您的电泳结果，建议您进行一系列检查来明确诊断，这通常是一个“层层递进”的过程：

第一步：完善血常规检查

这是最基础也是最重要的一步,医生会重点关注：

• 平均红细胞体积： 如果MCV < 80 fL，提示是小细胞性贫血,是地中海贫血的一个重要线索。
• 平均红细胞血红蛋白量： 如果MCH < 27 pg,同样提示地贫可能。
• 红细胞分布宽度： 地贫患者的RDW通常正常或仅轻度升高，这与缺铁性贫血（RDW明显升高）不同。

第二步：配偶双方进行筛查

地中海贫血是常染色体隐性遗传病,这意味着：

• 如果您是携带者,您的配偶也必须进行检查。
• 如果只有一方是携带者，孩子有50%的几率成为携带者,但通常不会有严重疾病。
• 如果夫妻双方都是同类型的地中海贫血携带者（都是α地贫或都是β地贫），那么他们每次怀孕，都有25%的几率生育患有重型地中海贫血的孩子。

配偶的血常规和血红蛋白电泳筛查至关重要。

第三步：基因检测（明确诊断的金标准）

如果血常规提示异常，或夫妻双方筛查结果都提示可能是携带者,下一步就是进行基因检测。

• α地中海贫血基因检测： 检测α珠蛋白基因的缺失或突变情况。
• β地中海贫血基因检测： 检测β珠蛋白基因的点突变情况。 基因检测可以明确您是携带者、轻型患者，还是重型患者,也能为后续的产前诊断提供依据。

第四步：产前诊断（如果需要）

这是在确认夫妻双方都是同类型地贫携带者后，最重要的一步,目的是判断胎儿是否患有重型地中海贫血。

• 时间： 通常在孕11-14周（通过绒毛穿刺）或孕16-22周（通过羊水穿刺）进行。
• 方法：
  • 绒毛穿刺/羊水穿刺： 获取胎儿的细胞进行DNA分析，直接进行基因诊断,这是最准确的方法。
  • 无创DNA产前检测： 对于部分已知的家族突变，NIPT技术可以用于筛查胎儿是否为重型地贫，但其准确性和应用范围不如绒毛/羊水穿刺,不能作为最终诊断依据。
• 结果： 产前诊断可以明确胎儿是正常、携带者还是重型患者,这为家庭做出知情选择提供了科学依据。

孕期管理和注意事项

一旦明确了您的情况（确诊为α或β地贫携带者）,整个孕期的管理重点就非常清晰了：

1. 严格定期产检： 遵医嘱，每1-2周检查一次血常规,监测血红蛋白和红细胞指标的变化。
2. 切勿盲目补铁： 这是最重要的一点！ 如果您是地贫携带者，您的贫血是由于红细胞破坏过多，而不是缺铁，盲目补铁不仅无效，还会导致铁在体内蓄积，损害肝脏、心脏等器官（血色病），是否需要补铁,必须由医生根据您的血清铁蛋白等指标来决定。
3. 营养均衡： 保持均衡饮食，多吃富含叶酸、维生素B12和优质蛋白质的食物，如新鲜蔬菜、水果、瘦肉、蛋、奶等,以支持红细胞的生成。
4. 注意休息，避免劳累： 保证充足的睡眠，避免剧烈运动和过度劳累,预防感染。
5. 心理支持： 了解并接受自己的状况，与家人、医生充分沟通，绝大多数地贫携带者都能顺利度过孕期,生育健康的宝宝。

孕期血红蛋白电泳异常是一个重要的警示信号，但并不可怕,它为您和您的家庭提供了一个提前了解和应对遗传风险的机会。

您的行动路线图应该是：

1. 咨询医生： 立即联系您的产科医生或血液科医生。
2. 完善检查： 做详细血常规，并务必让您的配偶也去做同样的筛查。
3. 明确诊断： 根据初步结果,决定是否需要做基因检测。
4. 制定方案： 如果夫妻双方都是携带者,积极进行产前咨询和诊断。
5. 科学管理： 明确诊断后,在医生指导下进行科学的孕期管理和监测。

现代医学已经非常成熟，只要早发现、早诊断、科学管理，绝大多数情况都能得到很好的结局,祝您孕期顺利！

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