新生儿抽足底血到底是在检查哪些疾病呢？这些检查对宝宝健康有多重要？

这些疾病在新生儿时期往往没有明显症状，但如果不及早发现和治疗，可能会导致宝宝智力低下、生长发育迟缓、严重的器官损害甚至死亡，而通过早期筛查和干预,大部分患儿可以像正常孩子一样健康成长。

以下是足底血筛查主要查的几类疾病，具体项目可能因地区不同而略有差异,但核心内容基本一致：

主要筛查的疾病类别

甲状腺功能减退症

• 查什么： 促甲状腺激素。
• 是什么病： 由于甲状腺激素合成不足引起的一种疾病。
• 为什么重要： 甲状腺激素对大脑和神经系统的发育至关重要，如果未被发现，会导致患儿身材矮小、智力严重低下，俗称“呆小症”。
• 治疗效果： 一旦确诊，通过口服甲状腺素片进行简单的、终身的替代治疗，完全可以避免智力损伤,孩子能正常发育。

苯丙酮尿症

• 查什么： 苯丙氨酸。
• 是什么病： 一种氨基酸代谢障碍的遗传病，患儿体内缺乏一种酶，无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，导致其在体内蓄积,对大脑造成毒性损害。
• 为什么重要： 同样会导致严重的智力障碍、癫痫、湿疹和特殊的“鼠尿味”体味。
• 治疗效果： 需要终身食用特制的低苯丙氨酸奶粉，并严格控制普通蛋白质的摄入，治疗越早,效果越好。

先天性肾上腺皮质增生症

• 查什么： 17-羟孕酮。
• 是什么病： 一组影响肾上腺皮质激素合成的遗传病。
• 为什么重要：
  • 失盐型： 病情最严重，可能导致宝宝在出生后1-2周内出现呕吐、脱水、休克等危及生命的急症。
  • 非失盐型： 主要表现为女孩男性化（阴蒂肥大）、男孩性早熟等。
• 治疗效果： 通过补充糖皮质激素和盐皮质激素进行治疗，可以有效控制病情,挽救生命并避免性发育异常。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）

• 查什么： G6PD酶活性。
• 是什么病： 一种常见的遗传性溶血性疾病，患儿体内缺乏G6PD酶,这种酶保护红细胞免受某些物质的破坏。
• 为什么重要： 患儿在接触某些氧化性药物（如磺胺类、解热镇痛药）、蚕豆或某些感染后，红细胞会大量被破坏，导致急性溶血，出现黄疸、贫血、尿色如酱油等症状,严重时可危及生命。
• 治疗效果： 治疗主要是对症处理（如换血、输血）和避免诱因，知道孩子有这个病，家长就可以在生活中特别注意，避免使用禁忌药物和食物,从而预防溶血的发生。

地中海贫血

• 查什么： 血红蛋白成分分析。
• 是什么病： 一种由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。
• 为什么重要： 根据类型不同，病情轻重不一，重型地贫患儿出生时看似正常，但在几个月后会出现面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓等症状，需要长期输血和除铁治疗，甚至需要骨髓移植,给家庭带来沉重的经济和精神负担。
• 治疗效果： 早期诊断有助于家庭进行遗传咨询，并为患儿制定最佳的治疗方案（如定期输血、造血干细胞移植等）。

其他可能筛查的项目（根据地区政策）

• 先天性听力损失： 通常在出生后几天内通过耳声发射等听力筛查仪单独进行,而不是通过足底血。
• 囊性纤维化： 在部分发达国家和地区已纳入筛查。
• 枫糖尿症： 另一种氨基酸代谢病。
• 半乳糖血症： 一种糖代谢病。

家长需要注意什么？

1. 最佳采血时间： 通常在出生 72小时后，并充分哺乳 至少8次，这是因为有些疾病在出生后代谢指标会发生变化,哺乳能保证筛查的准确性。
2. 结果解读：
   • 阴性（正常）： 表示宝宝患上述筛查疾病的可能性很低。
   • 阳性（异常）： 不等于确诊！ 只表示筛查结果异常，需要复查或进一步检查，筛查中心会通过电话或短信通知家长，请务必保持电话畅通，并按要求尽快带宝宝到指定医院进行复查。不要过于恐慌，但要高度重视。
3. 筛查的意义： 这项筛查是预防性的，是对宝宝未来健康的一份“保险”，虽然不能100%排除所有疾病，但它能有效地覆盖几种最常见、危害最大的可治性疾病。

新生儿足底血筛查是一项“花小钱、办大事”的利国利民工程，是给宝宝和家庭的健康保障，请务必按照医生的要求,及时为宝宝完成这项重要的检查。

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