儿童自闭症成因究竟是什么？

99ANYc3cd6 儿童健康 2025-12-07 1

这是一个非常重要且复杂的问题，关于儿童自闭症（现在更准确的医学术语是“孤独症谱系障碍”，Autism Spectrum Disorder, ASD）的形成原因，目前科学界的主流共识是：它不是由单一原因引起的，而是由遗传因素、环境因素以及两者复杂的相互作用共同导致的。

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可以把它理解为：孩子天生就具有一种“易感性”（由基因决定），然后在生命早期（尤其是胎儿期和婴幼儿期）受到某些环境因素的影响，最终触发了自闭症的发生。

下面我们来详细分解这两个主要方面：

遗传因素 (主要原因)

遗传因素被认为是导致自闭症的最主要、最核心的原因。

高度遗传性：
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- 如果一个家庭中有一个孩子患有自闭症，那么第二个孩子患病的风险会显著高于普通家庭（大约为10-20%，而普通人群的风险约为1-2%）。
- 同卵双胞胎（基因100%相同）中，如果一个患有自闭症，另一个患病的概率高达60%-90%，而异卵双胞胎（基因50%相同）的概率则低得多,这有力地证明了基因的决定性作用。
复杂的遗传模式：
- 不是单一基因病：自闭症不像“白化病”或“血友病”那样由一个明确的基因突变引起，它涉及数百个不同的基因，这些基因中的任何一个出现微小的变异（突变）,都可能增加患病风险。
- “常见变异”与“罕见变异”：研究发现，既有许多普通人群中很常见、但每个单独风险很低的基因变异共同作用，也有一些在自闭症孩子身上出现的、具有很强破坏力的罕见基因突变。
- “雪球效应”：这些基因变异通常会影响大脑的早期发育过程，比如神经元的形成、迁移、连接（突触形成）以及神经信号传递，当多个“风险基因”累积到一定程度，就超过了某个“阈值”，导致大脑发育出现偏差,从而表现出自闭症的症状。

环境因素本身通常不会直接导致自闭症，但它像一个“扳机”，作用于具有遗传易感性的个体，增加了发病风险或影响了症状的严重程度，这些因素主要作用于胎儿期和生命早期。

高龄父母：
- 父亲高龄：这是目前研究最明确的环境风险因素之一，父亲的年龄越大（尤其是超过40岁），其精子在漫长的岁月中发生基因突变的风险就越高,从而增加了后代患自闭症的风险。
- 母亲高龄：母亲高龄也与风险增加有关，可能原因包括卵子质量下降、孕期并发症增多等。
孕期环境暴露：
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- 某些药物：在孕期服用某些药物，如丙戊酸钠（一种抗癫痫药）或沙利度胺（反应停）,会显著增加胎儿患自闭症的风险。
- 感染与炎症：母亲在孕期，尤其是孕早期，如果受到某些病毒的感染（如麻疹、巨细胞病毒、弓形虫等），或出现严重的自身免疫性疾病,引发的免疫系统炎症反应可能会影响胎儿大脑的发育。
- 空气污染：长期暴露于高浓度的空气污染物（如细颗粒物PM2.5、重金属等）被证实与自闭症风险增加有关。
- 营养状况：孕期叶酸等关键营养素的缺乏,也被认为是一个可能的风险因素。
出生并发症：

早产（特别是极早产）、出生时体重过轻、缺氧窒息、新生儿高胆红素血症（黄疸）等出生时的并发症，可能会增加患自闭症的风险，但这通常是“风险因素”而非“直接原因”,因为很多经历这些并发症的儿童并未发展出自闭症。

在科学界的主流观点中，以下因素被明确排除或没有充分证据证明是自闭症的成因：

疫苗：这是被研究得最多、也早已被证伪的说法，全球范围内的大量、大规模的科学研究（包括对超过数百万儿童的数据分析）均表明，疫苗（如麻腮风三联疫苗MMR）与自闭症的发生没有任何因果关系，这个谣言最初源于一个被篡改和伪造的研究,早已被学术界和医学界彻底推翻。
父母教养方式：“冰箱妈妈理论”（认为冷漠的父母导致孩子自闭）是上世纪一个完全错误且有害的理论，没有任何科学证据表明，父母的教养方式或情感冷漠会导致孩子患上自闭症，恰恰相反，自闭症的症状是天生的，是孩子神经发育的差异,而不是后天造成的。
重金属中毒：虽然一些自闭症儿童可能存在重金属代谢问题，但这更可能是一种伴随现象或结果，而非原因，目前没有可靠证据表明“排铅”等治疗能治愈自闭症的核心症状。

儿童自闭症的形成是一个“先天遗传”和“后天环境”共同作用的结果。