孕期NT检查究竟查什么？

NT检查（Nuchal Translucency scan），全称是“颈项透明层厚度测定”，是孕早期一项非常重要的筛查（非诊断）检查，它主要评估的是胎儿患有唐氏综合征（21-三体综合征）、其他染色体异常以及一些先天性心脏病的风险。

下面为您详细分解一下NT检查的几个核心要点：

主要检查什么？

NT检查的核心内容是测量胎儿颈后皮肤层的透明液体厚度。

• 什么是“颈项透明层”？ 在孕早期，所有胎儿的颈后部都会有一层生理性的液体积聚，形成一个“透明层”，这层液体的厚度,是评估胎儿健康的一个重要指标。
• 厚度代表什么？
  • 正常厚度：如果NT厚度在正常范围内（通常认为小于2.5mm或3mm，具体标准因医院和孕周略有不同）,说明胎儿患染色体异常的风险较低。
  • 增厚：如果NT厚度明显增厚（大于或等于3mm），则被认为是“高风险”信号，这并不意味着胎儿一定有问题,但它提示我们需要更进一步的检查来确认。

NT增厚可能关联的风险：

• 染色体异常：最常见的是唐氏综合征（21-三体），也可能与爱德华氏综合征（18-三体）、帕陶氏综合征（13-三体）等有关。
• 先天性心脏病：约50%NT增厚的胎儿可能存在心脏结构异常。
• 其他遗传综合征：如 Noonan综合征、骨骼发育不良等。
• 其他问题：少数情况下也可能与胎儿水肿、囊性水瘤、某些感染等有关。

为什么要做NT检查？

NT检查是目前孕早期唐氏综合征筛查最有效、最特异的方法之一。

• 早期发现：检查时间在孕11周到13周+6天之间（最佳测量时间是12周左右），可以在孕早期就发现问题,为后续诊断和处理争取时间。
• 无创安全：它通过B超进行，对孕妇和胎儿都完全无创、无辐射。
• 风险评估：它结合孕妇年龄、孕周、以及早期唐氏血清学筛查（PAPP-A和Free β-hCG）的结果，可以更准确地计算出胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险值，即“早孕期联合筛查”。

检查的最佳时间是什么时候？

孕11周至13周+6天。

• 为什么是这个时间？
  • 太早（<11周）：胎儿太小，颈项透明层还未完全形成或显现,难以准确测量。
  • 太晚（>14周）：胎儿开始发育淋巴系统，颈项透明层内的液体会逐渐被淋巴系统吸收，厚度会自然变薄，导致测量结果不准确,错过最佳时机。

检查过程是怎样的？

NT检查通常是一个B超检查,过程非常简单：

1. 无需憋尿：孕早期子宫还在盆腔内,所以通常不需要憋尿。
2. 腹部B超：医生会在您的下腹部涂抹耦合剂,然后用B超探头进行扫描。
3. 精确测量：医生会仔细找到胎儿的正中矢状切面（从鼻子到尾巴的侧面轮廓），并确保胎儿处于自然姿势（不颈部屈曲或过伸）,然后精确测量颈后透明层的最大厚度。
4. 时间：整个检查过程通常很快，大约10-15分钟。

NT检查结果是高风险怎么办？

请先不要过于焦虑！

NT检查是筛查，不是诊断，筛查结果只是“风险提示”,不代表确诊。

如果NT结果为高风险（即NT增厚），医生通常会建议您进行下一步的诊断性检查来确认,主要包括：

1. 无创DNA检测（NIPT）：

   • 优点：只需抽取孕妇外周血，对胎儿无创，对于唐氏综合征的检出率非常高（>99%）,假阳性率低。
   • 注意：NIPT虽然准确率高，但它仍然是筛查，不是100%的诊断，它主要筛查21、18、13号染色体异常,不能发现所有染色体问题或结构畸形。

2. 绒毛膜穿刺（CVS）或羊水穿刺（Amniocentesis）：

   • 性质：这是产前诊断的“金标准”，可以直接获取胎儿的遗传物质（绒毛或羊水中的胎儿细胞）进行染色体核型分析或基因芯片检测,能明确诊断是否存在染色体异常。
   • 风险：属于有创检查，存在极低概率的流产风险（通常小于1%），所以医生会严格把握指征，在充分告知风险后,由孕妇和家属决定是否进行。

希望这些信息能帮助您更好地了解NT检查，最重要的是，保持平和的心态，相信医生的专业判断，并按时产检,祝您孕期顺利！

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