孕期错过了唐筛怎么办

核心要点：立即联系您的产科医生！

这是最重要的一步,告诉医生您错过了唐筛，他们会根据您当前的孕周，为您推荐最合适的下一步方案。

补救方案（按孕周顺序）

错过唐筛后,您主要有以下三种选择，其中前两种是“筛查”性质，最后一种是“诊断”性质。

做“中期孕母血清学筛查”（也就是“补做唐筛”）

• 适用时间： 孕 15 - 20 + 6 周。
• 原理： 这就是常规的唐筛检查，通过抽取孕妇的血液，检测血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，计算出胎儿患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷等的风险值。
• 优点：
  • 无创、安全： 只需抽血，对孕妇和胎儿没有任何风险。
  • 经济实惠： 费用相对较低。
• 缺点：
  • 准确性有限： 只是一个“筛查”试验，不是诊断，它告诉你的是“风险概率”，而不是“是”或“不是”，会有假阳性和假阴性的可能。
  • 有时间限制： 只有在特定孕周（15-20+6周）内才能做，如果您的孕周已经超过20周6天，这个方案就无法实施了。

做“无创DNA检测”（NIPT，也叫NIPT-Plus）

• 适用时间： 孕 12 - 22 + 6 周，部分机构可能延长至28周。
• 原理： 这是一种更高级的筛查技术，通过抽取孕妇的外周血，检测血液中来自胎盘的游离胎儿DNA（cffDNA），利用高通量测序技术分析胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。
• 优点：
  • 准确性高： 对于唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）的检出率非常高（>99%），假阳性率极低（<0.1%）。
  • 适用范围广： 如果您的孕周已经超过了唐筛的上限（20+6周），但还在22+6周之前，无创DNA是您最佳的“筛查”选择。
  • 安全无创： 同样只需抽血，无流产风险。
• 缺点：
  • 费用较高： 比传统唐筛贵。
  • 仍然是筛查： 虽然准确性高，但它不是诊断，极少数情况下可能出现假阴性或假阳性结果。
  • 有局限性： 主要针对常见的三种染色体疾病，对其他染色体异常或微缺失/微重复综合征的筛查能力有限。

做“产前诊断”（羊膜腔穿刺）

• 适用时间： 通常在孕 16 - 22 周进行。
• 原理： 这是目前诊断染色体疾病的“金标准”，在超声引导下，用一根细针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，抽取少量羊水，因为羊水中含有胎儿的脱落细胞，所以可以对这些细胞进行培养和染色体核型分析，从而明确诊断胎儿是否存在染色体异常。
• 优点：
  • 准确性极高： 是诊断，不是筛查，结果非常可靠，可以确诊或排除绝大多数染色体疾病。
• 缺点：
  • 有创性检查： 存在一定的风险，主要是流产风险（总体风险约为0.5%-1%，操作熟练的医生可将风险降至更低）。
  • 费用较高： 比筛查项目贵。
  • 有禁忌症： 如孕妇有发热、感染、凝血功能障碍等情况，则不能进行。

如何选择？一张表格帮您理清

给您的具体建议

1. 立即行动： 第一时间打电话给您的产科医生或医院，告知情况，并预约就诊。
2. 确认孕周： 医生会根据您的末次月经或早期B超结果，精确确认您的孕周，这是决定选择哪种方案的关键。
3. 与医生充分沟通：
   • 如果您的孕周在15-20+6周之间，可以询问是否还能做唐筛，或者直接询问医生是否推荐做无创DNA（很多医生现在会优先推荐无创，因为其准确性更高）。
   • 如果您的孕周已经超过20+6周，那么唐筛就做不了了。无创DNA是您最佳的筛查选择，只要在22+6周之前，都还来得及。
   • 如果您的孕周接近或超过22+6周，无创DNA也无法做了，医生可能会根据您的其他风险因素（如年龄、超声检查结果等）来评估是否需要直接做羊穿，如果其他风险不高，医生可能会建议您进行详细的大排畸B超（系统超声），通过观察胎儿的结构来间接发现一些问题。
4. 放平心态： 错过一项筛查不代表结果就不好，现代医学有多种手段可以进行评估，选择一个最适合您当前情况的方案，听从专业医生的建议，才是最明智的做法。

祝您孕期顺利,一切安好！