新生儿筛查cit偏低需要立即干预吗？背后隐藏哪些健康风险？

请先不要慌！

“CIT偏低”在新生儿筛查中是一个相对常见的结果，绝大多数情况下，这只是一个“临界值”或“筛查阳性”，不等于孩子得了严重的遗传病，它只是一个需要进一步检查的“信号”，而不是最终的诊断。

什么是 CIT？

• CIT 是 “瓜氨酸” 的英文 Citrulline 的缩写。
• 瓜氨酸是一种非蛋白质氨基酸,是身体内“尿素循环”（Urea Cycle）过程中的一个关键中间产物。
• 尿素循环 是我们身体处理蛋白质分解后产生的“氨”（一种有毒物质）并将其转化为无毒的“尿素”最终排出体外的过程，这个过程主要在肝脏中进行。

CIT（瓜氨酸）的水平可以间接反映尿素循环是否正常运作。

为什么 CIT 会偏低？

新生儿筛查发现 CIT 偏低，主要有以下几种可能性，按常见程度和严重程度排列：

可能性一：最常见 - 假阳性或临界值（绝大多数情况）

• 原因：新生儿的筛查方法（通常是干血片法）会受到多种因素的影响，
  • 生理性波动：新生儿出生后几天内，体内代谢处于剧烈变化中，各项指标不稳定。
  • 标本问题：采血量不足、血斑不均匀、运输或储存过程中的问题等。
  • 其他因素：早产、低出生体重、某些药物治疗等。
• 特点：CIT 的数值只是略微低于正常参考值，并没有降到非常低的水平，这种情况下的 CIT 偏低，后续复查往往会恢复正常。

可能性二：需要关注的遗传代谢病

CIT 水平显著偏低，并且排除了上述假阳性因素，那么就需要警惕以下两种主要的遗传代谢病：

A. 瓜氨酸血症 I 型

• 病因：这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于体内缺少一种叫做“精氨酰琥珀酸合成酶”（ASS1）的酶，导致尿素循环在第2步就“卡住”了。
• 后果：
  1. 有毒物质堆积：瓜氨酸无法转化为下一个物质，导致氨在血液中急剧升高（高氨血症）。
  2. 瓜氨酸本身降低：因为“原料”被堵在了起点，所以血液中的瓜氨酸水平反而是降低的（这是 CIT 偏低与高氨血症相关的关键点）。
• 症状：通常在新生儿期或婴儿早期发病，如果发病，病情非常凶险，表现为：
  • 拒食、呕吐、嗜睡、反应差
  • 呼吸急促或困难
  • 惊厥（抽搐）
  • 可迅速进入昏迷,甚至死亡，幸存者也可能留下严重的神经系统后遗症。
• 重要提示：这是CIT偏低需要排除的最主要、最危险的疾病。

B. 瓜氨酸血症 II 型

• 病因：同样是常染色体隐性遗传病，但缺少的酶是“ citrin 蛋白”。
• 后果：导致尿素循环和“糖异生”（将非糖物质转化为葡萄糖）过程受阻。
• 特点：瓜氨酸水平是升高的，而不是降低的。CIT 偏低基本可以排除瓜氨酸血症 II 型，但为了全面评估，医生有时仍会建议相关检查。

接下来应该怎么办？（家长行动指南）

拿到筛查报告后,请严格按照以下步骤操作：

第一步：最重要的一步 - 立即遵医嘱复查！

• 不要自行解读或等待：筛查中心或医院医生一定会联系您，并安排您带孩子进行复查。
• ：通常需要重新采集一份足跟血进行复查，如果复查结果仍然偏低，医生会安排下一步更精确的检查。

第二步：配合进行确诊性检查

如果复查 CIT 仍然偏低，医生会建议以下确诊性检查：

1. 血液生化检测：

   • 血氨水平：这是最关键的指标，如果血氨显著升高，提示病情紧急。
   • 氨基酸谱：精确检测血液中所有氨基酸的水平，包括瓜氨酸、精氨酸、谷氨酰胺等，在瓜氨酸血症 I 型中，除了瓜氨酸降低，精氨酸也会降低，而谷氨酰胺会升高。
   • 其他肝功能指标。

2. 基因检测：

   • 这是确诊的金标准，通过检测 ASS1 基因是否存在致病突变，来明确是否为瓜氨酸血症 I 型。

3. 酶活性检测：

   
   （图片来源网络，侵删）

   通过检测皮肤成纤维细胞或肝脏组织中 ASS1 酶的活性来确诊，但这属于有创检查，通常在基因检测无法明确时才考虑。

如果真的确诊了瓜氨酸血症 I 型怎么办？

虽然可能性很小,但了解后续处理流程对家长有好处：

• 积极治疗：瓜氨酸血症 I 型虽然严重，但通过规范治疗可以有效控制，让孩子健康成长。
• 主要治疗手段：
  • 饮食控制：需要严格控制蛋白质的摄入量，由专业的营养师制定特殊的低蛋白饮食方案。
  • 药物治疗：使用“氮清除剂”（如苯丁酸钠、苯乙酸钠）来帮助身体排出多余的氮，降低血氨。
  • 精氨酸补充：补充精氨酸，帮助尿素循环部分恢复。
  • 紧急处理：一旦出现高氨血症症状，必须立即就医，进行静脉输液、药物降氨等抢救措施。
• 新生儿期筛查的意义：正是因为有了新生儿筛查，这种疾病可以在孩子出现任何症状之前就被发现。早期诊断、早期治疗是决定孩子预后的关键！ 这能最大程度地避免高氨血症对大脑的损伤，让孩子拥有正常的生活和智力。

总结与安抚

• CIT偏低 ≠ 确诊疾病：它只是一个筛查信号，就像一个“烟雾报警器”，可能是虚惊一场，也可能是真的有火情。
• 绝大多数是“虚惊”：请您放平心态，绝大多数 CIT 偏低的情况，在复查后都会恢复正常。
• 关键是“行动”：您现在要做的就是听从医生安排，尽快带孩子去复查，积极配合，把问题查清楚。
• 早发现是好事：即使是罕见病，新生儿筛查也是目前最好的“哨兵”，它能让我们在孩子受到伤害之前就介入治疗，这是医学进步带来的巨大好处。

祝您的宝宝健康成长！请保持冷静，积极应对。

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